Cara Buat Email

KELAINAN JANIN


Cacat Janin

Cacat janin ada bersifat ringan seperti polydactyli (kebanyakan jari) dan ada yang berat, yang tidak memungkinkan kelanjutan hidup seperti anencephalus. Cacat bawaan merupakan sebab penting dari kelahiran mati. Kejadian cacat bawaan dipengaruhi oleh umur, paritas, bangsa ibu dan juga oleh jenis kelamin janin.
Penyakit down misalnya sangat dipengaruhi oleh umur ibu, banyak terdapat pada anak yang dilahirkan dari ibu, banyaknya terdapat pada anak yang dilahirkan dari ibu 35 tahun ke atas. Juga hydrocephalus lebih banyak terdapat pada anak dari ibu yang sudah lanjut umurnya
Enencephalus dan spina bifida lebih banyak terdapat pada anak yang pertama dan ke enam atau lebih, juga lebih banyak terdapat pada bayi wanita dari bayi laki-laki. Kalau seorang ibu pernah melahirkan anak dengan cacad bawaan lagi lebih besar, dibandingkan dengan ibu yang belum.
Kenyataan ini misalnya berlaku untuk spina bifida, anencephalus dan bibir sumbing. Perlu juga dikemukakan bahwa cacat bawaan sering bersifat multiple jadi kalu kita menemukan suatu cacad maka kita perlu mencurigai kemungkinan adanya cacad yang lain dan harus mencarinya.

Etiologi
Cacat bawaan dapat disebabkan oleh :
1. Faktor Lingkungan.
Rubella dapat menyebabkan calaract, kelainan jantung dan kelainan telinga tengah.
Toxoplasmosis dapat menimbulkan kelainan saraf pusat (hydrocephalus dan lain-lain). Penyinaran dapat menimbulkan kelainan susunan saraf pusat. Intolsikasi CO dapat menimbulkan hydrocephalus dan anencephalus.
Progesterone dapat menimbulkan kelainan pada genitalia externa. Begitu pula antibiotica dan tranquilizer (thalidomide) dapat menimbulkan cacad bawaan disebut factor teratogenic.

2. Faktor Genetik
Misalnya : Polydactyli.

3. Kombinasi Faktor 1 dan 2
Kebanyakan cacad bawaan dapat dimasukkan dalam golongan ini,

Berikut dibicarakan cacad bawaan yang terpenting.
1. Anencephalus
Tidak ada otak atau otak tidak sempurna terbentuk dan atap tengkorak juga tidak ada.
Terdapat lebih banyak pada bayi wanita.
Diagnosa :
1. Pada palpasi tidak dapat diketemukan di mana letaknya kepala : kedua ujung badan lunak.
2. Pada hydramnion harus dibuat Rontgen foto mengingat kemungkinan anencephalus.
3. tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebakan pergerakan yang sekonyong-konyong dan bunyi jantung menjadi lambat.

Pengaruh anencephalus pada persalinan
1. Sering menimbulkan kehamilan serotin
2. biasanya disertai hydramnion.
3. Anak sering lahir dengan letak muka
4. Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu baru lahir.

2. Hydrocephalus
Hydrocephalus ialah kelebihan liquor cerebrospinalis di dalam ventrikel otak kira-kira 500 – 1500 cc. karena ini kepala menjadi besar sekali.
Hydrocephalus kadang-kadang disertai spina bifida dan karena Hydrocephalus menyebabkan dystocia akan dibicarakan lebih mendalam pada patologi persalinan.


Anatomi dan Fisiologi
Ruangan CSS mulai terbentuk pada minggu kelima masa embrio, terdiri dari system ventrikel, sisterna magna pada dasar otak dan ruang subaraknoid yang meliputi seluruh susunan saraf. CSS yang dibentuk dalam system ventrikel oleh pleksus koroidalis kembali kedalam peredaran darah melalui kapiler dalam piameter dan araknoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat (SSP). Hubungan antara system ventrikel dan ruang subaraknoid adalah melalui foramen Magendie di Median dan Foramen Luschka di sebelah lateral ventrikel IV.
Terdapat 2 macam, yaitu : 1. Hidrosefalus obstruktif, tekanan CSS yang tinggi disebabkan obstruksi pada salah satu tempat antara pembentukan CSS oleh pleksus koroidalis dan keluarnya dari ventrikel IV melalui foramen Luschka dan Magendie. 2. Komunikans, yaitu bila tekanan CSS yang meninggi tanpa penyumbatan system ventrikel.

Etiologi
Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran CSS pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam system ventrikel dan tempat absorpsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan terjadi dilatasi ruangan CSS di atasnya. Tempat sering tersumbat dan terdapat dalam klinik ialah foramen Monroi, Foramen Luschka dan Magendie, sisterna magna dan sisterna basalis. Teorotis pembentukan CSS yang terlalu banyak dengan kecepatan absorpsi yang normal akan menyebabkan terjadinya Hidrosefalus, namun dalam klinik sangat jarang terjadi, misalnya terlihat pelebaran ventrikel tanpa penyumbatan pada adenomata pleksus koroidalis. Berkurangnya absorpsi CSS pernah dilaporkan dalam kepustakaan pada obstruksi kronis aliran vena otak pada trombosis sinus longitudinalis.
Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi dan anak ialah :
1. Kelainan Bawaan
a. Stenosis akuaduktus Sylvii
Merupakan penyebab yang terbanyak pada hidrosefalus bayi dan anak (60-90%). Akuaduktus dapat merupakan saluran buntu sama sekali atau abnormal lebih sempit dari biasa. Umumnya gejala hidrosefalus terlihat sejak lahir atau progresif dengan cepat pada bulan-bulan pertama setelah lahir.
b. Spina bifida dan kranium bifida
Hidrosefalus pada kelainan ini biasanya berhubungan dengan sindrom Arnold-Chiari akibat tertariknya medulla spinalis dengan medulla oblongata dan serebelum letaknya lebih rendah dan menutupi foramen magnum sehingga terjadi penyumbatan sebagian atau total.
c. Sindrom Dandy-Walker
Merupakan atresia congenital foramen Luschka dan Magendie dengan akibat Hidrosefalus obstruktif dengan pelebaran system ventrikel terutama ventrikel IV yang dapat sedemikian besarnya hingga merupakan suatu kista yang besar di daerah fosa posterior.
d. Kista araknoid
Dapat terjadi congenital tetapi dapat juga timbul akibat trauma sekunder suatu hematoma.
e. Anomali Pembuluh darah
Dalam kepustakaan dilaporkan terjadinya Hidrosefalus akibat aneurisma arterio-vena yang mengenai srteria serebralis posterior dengan vena Galeni atau sinus transversusu dengan akibat obstruksi akuaduktus.

2. Infeksi
Akibat infeksi dapat ditimbul perlekatan meningen sehingga dapat terjadi obliterasi ruangan subaraknoid. Pelebaran ventrikel pada fase akut meningitis purulenta terjadi bila aliran CSS terganggu oleh obstruksi mekanik eksudat purulen di akuaduktus Sylvii atau sisterna basalis. Lebih banyak Hidrosefalus terdapat pasca-meningitis.

3. Neoplasma
Hidrosefalus oleh obstruksi mekanis yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS. Pengobatan dalam hal ini ditujukan kepada penyebabnya dan apabila tumor tidak mungkin dioperasi, maka dapat dilakukan tindakan paliatif dengan mengalirkan CSS melalui saluran buatan atau pirau. Pada anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus Sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum, sedangkan penyumbatan bagian depan ventrikel III biasanya disebabkan suatu kraniofaringioma.

4. Perdarahan
Telah banyak dibuktikan bahwa perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak, menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat organisasi dari darah itu sendiri.

Gejala klinis
Gejala yang tampak berupa gejala akibat tekanan intracranial yang meninggi. Pada bayi biasanya disertai pembesaran tengkorak sendiri, yaitu bila tekanan yang meninggi ini terjadi sebelum sutura tengkorak menutup. Gejala tekanan intracranial yang meninggi dapat berupa muntah, nyeri kepala dan pada anak yang agak besr mungkin terdapat ederna papil saraf otak II pada pemeriksaan funduskopi (choked disk).
Kepala terlihat lebih besar dibandingkan dengan tubuh. Ini dipastikan dengan mengukur lingkaran kepala suboksipito-bregmatikus dibandingkan dengan lingkaran dada dan angka normal pada usia yang sama. Lebih penting lagi ialah pengukuran berkala lingkaran kepala, yaitu untuk melihat pembesaran kepala yang progresif dan lebih cepat dari normal.
Ubun-ubun besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, teraba tegang atau menonjol. Dahi tampak melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang dan mengkilat dengan pelebaran vena kulit kepala.
Sutura tengkorak belum menutup dan teraba melebar. Didapatkan pula ‘ cracked pot sign’ yaitu bunyi seperti pot kembang yang retak pada perkusi kepala. Bola mata terdorong ke bawah oleh tekanan dan penipisan tulang supraorbita. Sclera tampak di atas iris sehingga iris seakan-akan matahari yang akan terbenam (sun set sign). Pergerakan bola mata yang tidak teratur dan nistagmus tidak jarang terdapat. Kerusakan saraf yang memberi gejala kelainan neurologist berupa gangguan kesadaran, motoris atau kejang, kadang-kadang gangguan pusat vital. Bergantung pada kemampuan kepala untuk membesar dalam mengatasi tekanan intracranial yang meninggi. Bila proses berlangsung lambat, maka mungkin tidak terdapat gejala neurologist walaupun telah terdapat pelebaran yang hebat, sebaliknya ventrikel yang belum begitu melebar akan tetapi berlangsung dengan cepat sudah dapat memperlihatkan kelainan neurologist

Diagnosis
Biasanya mudah dibuat secara klinis. Pada anak lebih besar kemungkinan hidrosefalus diduga bila terdapat gejala dan tanda tekanan intracranial yang meninggi. Tindakan yang dapat membantu dalam meneggakkan diagnosis ialah transiluminasi kepala, ultrasonografi kepala bila ubun-ubun besar belum menutup, foto roentgen kepala dan tomografi computer (‘CT scan’). Pemeriksaan untuk menentukan lokalisasi penyumbatan ialah dengan menyuntikkan zat warna PSP ke dalam vetrikel lateralis dan menampung pengeluarannya dari fungsi lumbal untukmengetahui penyumbatan ruang subaraknaid. Sebelum melakukan uji PSP ventrikel ini, dilakukan dulu uji PSP ginjal untuk menentukan fungsi ginjal. Ventrikulografi dapat dilakukan untuk melengkapi pemeriksaan. Namun dengan adanya pemeriksaan ‘CT scan’ kepala, uji PSP ini tidak dikerjakan lagi

Pengobatan
Pada sebagian penderita pembesaran kepala berhenti sendiri (arrested Hydrocephalus), mungkin oleh rekanalisasi ruang subaraknoid atau kompensasi pembentukan CSS yang berkurang (Laurence, 1965).
Tindakan bedah belum ada yang memuaskan 100%, kecuali bila penyebabnya ialah tumor yang masih dapat diangkat.
Ada 3 prinsip pengobatan hidrosefalus :
1. Mengurangi produksi CSS dengan merusak sebagian pleksus koroidalis dengan tindakan reseksi (pembedahan) atau koagulasi, akan tetapi hasilnya tidak memuaskan. Obat azetasolamid (Diamox) dikatakn mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.
2. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorpsi yakni menghubungkan vebtrikel dengan subaraknoid. Misalnya ventrikulosisternostomi Torkildsen pada stenosis akuaduktus. Pada anak hasilnya kurang memuaskan, karena sudah ada insufisiensi fungsi absorpsi.
3. Pengeluaran CSS ke dalam organ ekstrakranial.
a. Drainase ventrikulo-peritoneal
b. Drainase lombo-peritoneal
c. Drainase ventrikulo-pleural
d. Drainase ventrikulo-ureterostomi
e. Drainase ke dalam antrum mastoid
f. Cara yang kini dianggap terbaik yakni mengalirkan CSS ke dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil (Holter valve) yang memungkinkan pengaliran CSS ke satu arah.
Keburukan cara ini ialah bahwa keteter harus diganti sesuai dengan pertumbuhan anak. Hasilnya belum memuaskan karena masih sering terjadi infeksi sekunder dan sepsis.
3. Spina Bifida
Karena adanya lobang pada ruas tulang belakang biasanya di daerah lumbasacral maka selaput sum-sum tulang belakang menonjol (meningocele); kadang-kadang ikut keluar sum-sum tulang belakangnya sendiri (meningomyelocele).
Tumor ini harus dilindungi terhadap trauma dan infeksi jadi harus segera ditutup secara steril.
Kadang-kadang anak dapat ditolong dengan operasi.
Spina bifida merupakan anomaly dalam pembentukan tulang belakang, yakni suatu defek dalam penutupan saluran tulang belakang. Hal ini biasanya terjadi pada minggu IV masa embrio. Gangguan penutupan ini biasanya terdapat posterior mengenai prosesus spinosus dan lamina; sangat jarang defek terjadi dibagian anterior. Terdapat terbanyak pada vertebra lumbalis atau lumbosakralis.

Pembagian
1. Spina bifida okulta
Defek terdapat pada arkus vertebra tanpa herniasi jaringan.
2. Meningokel spinalis
Defek pada durameter dan arkusspinalis. Herniasi kantung berisi leptomeningen dan cairan, tanpa jaringan saraf.
3. Meningomielokel
Kantung herniasi terdiri dari leptomeningen, cairan, jaringan saraf berupa serabut spinalis atau sebagian medulla spinalis.
4. Mielomeningosistokel
Kantung terdiri dari leptomeningen, cairan serebrospinalis, serabut saraf, sebagian jaringan saraf yang membentuk kista berisi cairan yang berhubungan dengan kanalis sentralis.
5. Rakiskisis spinal lengkap
Tulang belakang terbuka seluruhnya.



SPINA BIFIDA OKULTA
Sering ditemukan secara kebetulan pada foto Rontgen. Angka kejadian kira-kira 5% daripada penduduk di dunia. Tidak memberi gejala kecuali pada beberapa kasus bila terdapat perubahan jaringan medulla spinalis baik makroskopis maupun mikroskopis yang disebut mielodisplasia.
Gejala klinisnya menyerupai mielomeningokel. Medulla spinalis melekat rendah pada daerah sacrum atau berakhir sebagai jaringan otot, lemak atau saraf ditempat defek. Sering gejala baru timbul atau menghebat pada masa remaja atau dewasa muda yang disebabkan pertumbuhan tulang belakang.

Gejala Klinis
Local pada spina bifida okulta teraba sebagai suatu lekukan pada tulang belakang daerah posterior, terbanyak pada vertebrata L.V/S.I. dapat juga merupakan pertumbuhan rambut yang padat (hiprtrikosis), teleangiektasi, pigmentasi kulit, kadang-kadang terdapat sinus dermal yang berhubungan dengan ruang subaraknoid dan menyebabkan meningitis berulang. Pada meningokel jaringan saraf tidak ikut terkena, bahaya terutama bila terjadi rupture kantong dengan akibat meningitis purulenta. Gejala urologis berupa enuresis bias diurnal atau nocturnal, disebabkan gangguan fungsi ‘sphincter urinae’. Sering seorang anak dengan keluhan enuresis ditemukan menderita spina bifida okulta.
Pada yang lebih berat dapat terjadi inkotinensia urin/alvi. Gejala ortopedi berupa pes kavus, ekuinovarus.
Gejala neurologis berupa gangguan sensibilitas segmental dengan akibat ilserasi pada tungkai dan gangguan trofik ; pada gangguan motorik bisa ditemukan perkembangan tungkai yang terganggu dengan kelemahan yang bersifat ‘lower motor neuron’. Meningomielokel servikal biasanya disertai kelumpuhan lengan, tungkai dan otot tubuh. Kelainan yang sering menyertai spina bifida ialah malformasi Arnold Chiari, yaitu menurunnya serebelum atau jaringan medulla ablongata kearah inferior melalui foramen magnum ke dalam kanalis medulla spinalis, disebabkan fiksasi konus medulla pada tempat spina bifida. Kadang-kadang disertai hidrosefalus yang progresif.


Pengobatan
Spina bifida okulta tanpa gangguan neurologist tidak memerlukan tindakan. Pembedahan dilakukan secepatnya pada spina bifida yang tidak tertutup kulit, sebaiknya dalam minggu pertama setelah lahir.
Kadang-kadang sebagai akibat eksisi meningokel terjadi hidrosefalus sementara atau menetap, karena permukaan absorpsi CSS yang berkurang.

Prognosis
Tergantung jaringan yang terkena.

4. Penyakit Down.
Muka anak menyerupai seorang Mongol (mongolismus); matanya berdekatan, celah mata sempit.
Tangan dan terutama jari-jarinya pendek dan tebal, lidah besar, kasar dan retak-retak. Anak semacam ini terbelakang, sering idiot dan mudah sekali mati karena infeksi. Biasanya anak ini dilahirkan dari ibu yang sudah berumur 40 tahun atau lebih.
Ternyata bahwa anak mongoloid mempunyai chromosom yang berkelebihan jadi 47 buah chromosom (trisomi) sedangkan orang yang biasa mempunyai 46 buah chromosom.